Kas ir muskuļu slimība? Vai ir kāda ārstēšana? Kādi ir muskuļu slimības simptomi?

Muskuļu slimība ir nosaukums slimību grupai, kas izraisa progresējošu vājumu un muskuļu masas zudumu. Muskuļu slimības ir traucējumi, kas parasti rodas agrā vecumā gēnu mutāciju (traucējumu) dēļ, un dažos gadījumos simptomi pasliktinās un progresē. Kas ir muskuļu slimība (distrofija)? Muskuļu distrofijas mantojums
Kādi ir muskuļu slimības simptomi? Kā tiek diagnosticēta muskuļu slimība? Kā tiek ārstēta muskuļu slimība? viss ziņu sīkumos

Kas ir muskuļu slimība (distrofija)?

Medicīnas valodā muskuļu slimības sauc par muskuļu distrofiju. Vārds distrofija tika iegūts no seno grieķu vārdu zobu kombinācijas, kas nozīmē slikts, slimīgs un trofeja, kas nozīmē uzturu, attīstību. Muskuļu distrofijas nav iespējams izārstēt. Bet medikamenti un terapija var palīdzēt pārvaldīt simptomus un palēnināt slimības gaitu. Tas, kā muskuļu distrofija ietekmēs jūs vai jūsu bērnu, ir atkarīgs no veida. Laika gaitā cilvēku stāvoklis pasliktinās, un daži cilvēki var zaudēt spēju staigāt, runāt vai pieskatīt sevi. Bet tas nenotiek visiem. Daži cilvēki ar muskuļu slimībām gadiem ilgi var dzīvot ar viegliem simptomiem.

Ir vairāk nekā 30 muskuļu distrofijas veidi, un katra no šīm distrofijām var atšķirties pēc šādām īpašībām:

• Gēni, kas izraisa slimības,
• Ietekmētie muskuļi,
• Vecums, kurā simptomi parādās pirmo reizi,
• Slimības progresēšanas ātrums.

Visbiežāk sastopamās muskuļu distrofijas var uzskaitīt šādi:

• Duchenne muskuļu distrofija (DMD): Tā ir visizplatītākā muskuļu distrofiju forma. Tas galvenokārt skar zēnus un sākas vecumā no 3 līdz 5 gadiem.
• Bekera muskuļu distrofija: Tas ir līdzīgs Duchenne muskuļu distrofijai, bet simptomi ir vieglāki, un sākuma vecums ir vēlāk. Slimības simptomi, kas skar zēnus, parādās vecumā no 11 līdz 25 gadiem.
• Miotoniskā muskuļu distrofija: Tā ir visizplatītākā muskuļu slimība pieaugušajiem. Indivīdiem ar miotonisko distrofiju ir grūtības atslābināt muskuļus pēc saraušanās (piemēram, roku atlaišana pēc roku paspiešanas). Tas var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, un simptomi parasti sāk parādīties 20 gadu vecumā. Slimības sākuma vecums pakāpeniski samazinās, kad tas tiek pārnests no vecākiem uz bērnu. Tam ir divi dažādi veidi, ko sauc par 1. un 2. tipu.
• Iedzimta muskuļu distrofija: Tas sākas no dzimšanas vai pirmajos divos gados. To var redzēt abos dzimumos. Kaut arī dažas formas progresē lēni, dažas ir maigākas.
• Ekstremitāšu-siksnu muskuļu distrofija ar ekstremitāšu iesaistīšanos: Tā ir slimība, kas parasti ietekmē muskuļus ap pleciem un gurniem un tiek novērota vēlā bērnībā vai 20. gadu sākumā.
• Fasioscapulohumeral muskuļu distrofija: Tas ietekmē sejas muskuļus, plecus un augšdelmus. Tas var ietekmēt visu vecumu cilvēkus, sākot no pusaudžiem līdz pieaugušajiem. Parasti tā virzās lēnām.
• Distālā muskuļu distrofija: Tas ietekmē roku, kāju, roku un kāju muskuļus. Parasti to novēro vecumā no 40 līdz 60 gadiem.
• Acu un rīkles muskuļu distrofija: Parasti tas sākas 40. vai 50. gados. Tas izraisa vājumu sejas, kakla un plecu muskuļos, plecošos plakstiņos (ptoze), kam seko apgrūtināta rīšana (apgrūtināta rīšana).
• Emery-Dreifuss muskuļu distrofija: Parasti tas skar vīriešus, bieži sākot apmēram no 10 gadu vecuma. Tas izraisa sirds problēmas kopā ar muskuļu vājumu.

Muskuļu distrofijas pārmantošana

Muskuļu distrofija var būt iedzimta vai to var izraisīt mutācija vienā no gēniem. Tas ir reti sastopams stāvoklis. Mutācijas, kas izraisa muskuļu distrofiju, tiek novērotas gēnos, kas kodē olbaltumvielas, kas uztur muskuļus veselus un spēcīgus. Piemēram, tie, kuriem ir Duchenne vai Becker muskuļu distrofijas, ir nepietiekami ražoti, olbaltumviela, ko sauc par distrofīnu, kas stiprina muskuļus un aizsargā pret ievainojumiem.

Muskuļu distrofiju veidi, kas novēroti tikai vīriešiem, tiek pārvadāti uz X (dzimuma) hromosomas. Sievietēm un vīriešiem novērotie veidi tiek pārvadāti uz hromosomām bez dzimuma hromosomām.

Kādi ir muskuļu slimības simptomi?

Lielākajā daļā muskuļu distrofiju simptomi sāk parādīties bērnībā vai pusaudža gados. Parasti simptomus var uzskaitīt šādi:

• Bieži krīt
• Ar vājiem muskuļiem,
• Muskuļu krampji
• Grūtības piecelties, kāpt pa kāpnēm, skriet vai lekt,
• Pastaiga uz pirkstgaliem
• Ar izliektu mugurkaulu (skolioze)
• Plecošie plakstiņi
• Sirds problēmas
• Apgrūtināta elpošana vai rīšana,
• Redzes problēmas,
• Sejas muskuļu vājums.

Kā tiek diagnosticēta muskuļu slimība?

Ārsts speciālists vispirms veic fizisku pārbaudi, lai diagnosticētu muskuļu distrofiju. Pēc tam viņš no pacienta saņem detalizētu savas ģimenes anamnēzi. Muskuļu distrofijas diagnostikā var tikt pasūtīti daudzi testi. Dažus no tiem var uzskaitīt šādi;

• Elektromiogrāfija vai EMG: Mazas adatas, ko sauc par elektrodiem, tiek ievietotas dažādās ķermeņa daļās, un pacientam tiek lūgts maigi izstiept vai atslābināt muskuļus. Elektrodi ar vadiem ir savienoti ar mašīnu, kas mēra elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: Neliels muskuļu audu gabals tiek noņemts, izmantojot adatu. Šis gabals tiek pārbaudīts laboratorijā, lai noteiktu, kuru olbaltumvielu trūkst vai ir bojātas. Šis tests var parādīt muskuļu distrofijas veidu.
• Muskuļu spēks, refleksi un koordinācijas testi: Šie testi palīdz ārstiem izslēgt citas ar nervu sistēmu saistītas slimības.
• Elektrokardiogramma vai EKG: Tas mēra elektriskos signālus no sirds un nosaka, cik ātri sirds pukst un vai tai ir veselīgs ritms.
• Citas attēlveidošanas metodes: Muskuļu slimību diagnostikai var izmantot attēlveidošanas metodes, piemēram, MRI un ultraskaņu, lai parādītu muskuļu kvalitāti un daudzumu organismā.
• Asinsanalīze: Ārsti var arī pieprasīt asins paraugu, lai meklētu gēnus, kas izraisa muskuļu distrofiju. Ģenētiskie testi ir svarīgi ne tikai, lai palīdzētu diagnosticēt šo stāvokli, bet arī cilvēkiem, kuri plāno nodibināt ģimeni ar slimības vēsturi. Dzimušo bērnu veselībai ir ļoti svarīgi runāt ar ģenētisko testu rezultātiem ar ārstu-speciālistu vai ģenētisko konsultantu.

Kā ārstēt muskuļu slimības?

Pašlaik muskuļu distrofijas nav iespējams izārstēt. Tomēr muskuļu distrofijas ārstēšanai ir iespējas, kas var uzlabot simptomus un paaugstināt pacienta dzīves kvalitāti. Dažas ārstēšanas metodes, kas uzlabo pacienta dzīves kvalitāti muskuļu distrofiju gadījumā, ir šādas;

• Fizioterapija:  Lai muskuļi būtu izturīgi un elastīgi, tiek izmantoti dažādi vingrinājumi.
• Runas terapija: Pacientiem ar vājiem mēles un sejas muskuļiem ar logopēdijas palīdzību var iemācīt vienkāršākus runas veidus.
• Elpošanas terapija: Pacientiem, kuriem muskuļu vājuma dēļ ir apgrūtināta elpošana, ir parādīti veidi, kā atvieglot elpošanu vai izmantot elpošanas atbalsta mašīnas.
• Ķirurģiskās procedūras: Ķirurģiskas procedūras var izmantot, lai mazinātu muskuļu distrofijas komplikācijas, piemēram, sirds problēmas vai rīšanas grūtības.

Narkotiku ārstēšana var arī palīdzēt mazināt simptomus, ko izraisa muskuļu slimības. Dažas zāles, ko lieto muskuļu slimību ārstēšanā, ir;

• Ja tev patīk: Duchenne muskuļu distrofija Tā ir viena no zālēm, kas apstiprināta ārstēšanai. Tās ir injekcijas zāles, kas palīdz ārstēt specifisku gēna mutāciju, kas indivīdiem izraisa DMD. Zāles, kas, domājams, palielina distrofijas veidošanos, kas uzlabos muskuļu darbību, ir efektīvas 1% gadījumu.
• Pretkrampju zāles (pretepilepsijas līdzekļi): Tas samazina muskuļu spazmas.
• Asinsspiediena zāles: Tas palīdz ar sirds problēmām.
• Zāles, kas nomāc ķermeņa imūnsistēmu: Šīs grupas narkotikas var palēnināt muskuļu šūnu bojājumus.
• Steroīdi, piemēram, prednizons un defkazacort: Tas palēnina muskuļu bojājumus un var palīdzēt pacientam labāk elpot. Tie var izraisīt nopietnas blakusparādības, piemēram, vājus kaulus un augstu infekcijas risku.
• Kreatīns: Kreatīns, ķīmiskā viela, kas parasti atrodas organismā, dažiem pacientiem var palīdzēt nodrošināt enerģiju muskuļiem un palielināt muskuļu spēku.