Spnalas muskuļu atrofijas (SMA) pacientu diagnostiskā pārbaude tiek veikta gadiem ilgi. Uzsverot, ka tāpēc pediatram jāveic iepriekšēja SMA diagnostika zīdainim, medicīnas ģenētikas speciāliste asoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu teica: “Ir aizdomas par SMA, ja bērnam ir tādi atklājumi kā muskuļu vājums, neaktivitāte un vaļīgums. Pēc iepriekšējas diagnostikas SMN (Survival Motor Neuron) gēna mutācija, kas izraisa SMA slimību, tiek nodota medicīniskiem ģenētiķiem pārbaudei. Tomēr, ja pāri tiek pārbaudīti, izmantojot SMA testu pirms mazuļa piedzimšanas, un tiek noteikts, ka viņi ir nēsātāji, viņiem būs veseli bērni, izmantojot metodes un testus, kurus viņi kopā plānos medicīnas ģenētiskie eksperti. " viņš runāja.
LĪGUMA SAISTĪTO DAUDZUMS TURCIJĀ IMPROVE SA ir likme
SMA, 10 no katriem 1 tūkstošiem pasaulē dzimušo, slimība, kas novērojama 6 no 1 tūkstošiem dzemdību Turcijā. Tiek lēsts, ka SMA Turcijā ir aptuveni 3 cilvēku. Pēc bērnu neirologu novērtētajiem klīniskajiem un EMG testu rezultātiem zīdaiņiem galīgā diagnoze tiek noteikta ģenētisko testu rezultātā. Vairāk nekā 95 procentiem SMA pacientu ir dažādu gēnu mutācijas, piemēram, NAIP, pārējie 5 procenti paliek SMNt gēnā.
Medicīniskās ģenētikas speciāliste asoc. Dr. Aysegul saskaņā ar skeptiķu sniegto informāciju, SMA zīdainis ir vairāk nekā globālais radinieks, salīdzinot ar Turciju. Viņš paskaidroja saikni starp SMA un radinieku laulībām:
“SMA ir recesīva iedzimta (recesīva) slimība. Lai slimība notiktu, gan mātei, gan tēvam jābūt šīs slimības nesējiem. Pārnēsātāja vecāki nav slimi, bet, kad viņu pārnestais mutantu gēns tiek nodots bērnam, bērnam var būt SMA. Situācijas, kurās abi vecāki ir nēsātāji, parasti novēro laulībā ar radiniekiem. Tā kā radiniekiem ir biežāk sastopami gēni, tādēļ biežāk rodas recesīvas slimības, piemēram, SMA, pēc tādu cilvēku laulības, kuriem ģimenē ir kļūdains gēns. Ja māte un tēvs ir SMA nesēji, visu viņu bērnu varbūtība piedzimt ar SMA ir 25%. Tas nozīmē, ka aizstājējvecākiem var būt veselīgi vai veselīgi bērni, piemēram, viņi paši. "
SMA VAR DIAGNOZĒT SIEVIETĒM
Norādot, ka, ja ir zināms, ka vecāki ir SMA slimības nesēji, SMA klātbūtni zīdainī var noteikt ar ģenētiskiem testiem, kurus var veikt grūtniecības laikā, asoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
"Ja tiek konstatēts, ka mātes un tēva kandidāti, kuriem ir SMA ģimenes anamnēze vai kuriem ir radinieki, ir nesēji, mēs varam uzzināt, vai pastāv SMA slimība, nepieskaroties mazulim ar nabassaites villus biopsiju 10. grūtniecības nedēļā vai amniocentēzi pēc 16. nedēļā, "viņš teica.
SMA CIKLU VAR SALŪZT, IZMANTOJOT BĒRNU BĒRNU
Uzsverot, ka vecākiem ar SMA nesējiem var būt veseli bērni ar IVF ārstēšanu, Jeditepes Universitātes slimnīcu medicīnas ģenētikas speciāliste asoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu turpināja savus vārdus šādi: “Tādējādi, pārtraucot SMA ciklu ģimenē, mēs nākamajos paaudzēs dodam iespēju piedzimt veseliem bērniem. Bērniem nav tādas pašas slimības kā vecākiem. Dzimušajam bērnam ģenētiskās slimības var nebūt iedzimtas. "Topošajām māmiņām un tēviem, kuri, kā zināms, ir ģenētisko slimību vai slimību nesēji, ir iespējams dzemdēt veselīgus zīdaiņus, ārstējot ar IVF."
Esi pirmais, kas komentē