Vai zinājāt, ka, pateicoties pēdējo gadu straujajai attīstībai ģenētikas jomā, daudzas slimības, kuras agrāk nevarēja diagnosticēt, šodien var tikt noteikti diagnosticētas? Faktiski tiek veikta ne tikai diagnoze, bet arī ģenētiskie testi ir ļoti noderīgi daudzu iedzimtu slimību ārstēšanā un uzraudzībā. Acıbadem Healthcare Group Medicīnas ģenētikas speciālists asoc. Dr. Ahmets Ješilurts sacīja: “Ir vairāk nekā 7 tūkstoši viena gēna slimību, kuru gēnus mēs šobrīd zinām, kā slimības cēloni. "Lai gan kopējais šo slimību skaits ir liels, mēs varam atklāt gandrīz visas ģenētiskās slimības ar testiem, ko veicam topošajiem vecākiem." Asoc. Dr. Ahmets Yeşilyurt sniedza informāciju par ģenētiskajiem testiem, kas ir ļoti noderīgi, pirms kļūšanas par vecākiem, un sniedza svarīgus ieteikumus un brīdinājumus.
Medicīniskā ģenētika, kas mūsdienās ir strauji augoša medicīnas nozare, pēdējos gados mūsu valstī ir guvusi lielu progresu. Medicīniskā ģenētika, kurā katru gadu tiek sasniegta liela attīstība, var daudz iejūtīgāk vadīt gan pacientus, gan ārstus slimību diagnostikā, ārstēšanā un uzraudzībā. Acıbadem Healthcare Group Medicīnas ģenētikas speciālists asoc. Dr. Ahmets Ješilurts “Šodien ģenētiskos testus izmanto daudzu slimību diagnostikā, ārstēšanā un novērošanā. Pateicoties attīstībai ģenētikas jomā, daudzas slimības, kuras iepriekš nevarēja diagnosticēt, var viegli diagnosticēt. Piemēram; Patoloģiskas atrades, kas konstatētas ar ultraskaņu grūtniecības laikā vai paaugstināts risks skrīninga pārbaudēs, augšanas un attīstības aizkavēšanās zīdaiņa vecumā un bērnībā, kognitīvā (intelekta) atpalicība, krampji, biežas slimības, autisma atrades, agrīns vēzis jebkurai personai ģimenē vai vairāki. jāsaprot, vai daudzas dažādas slimības, piemēram, vēzis anamnēzē, muskuļu slimības, vielmaiņas slimības, ir radušās ģenētiska iemesla dēļ. Kad cēlonis ir noskaidrots, var piešķirt šai slimībai specifisku ārstēšanu un novērst šīs slimības atkārtošanos turpmākajās grūtniecībās.
Tas novērš pāreju uz nākamajām paaudzēm!
Uzsverot, ka īpaši izdevīgi ir veikt ģenētisko pārbaudi pirms laulībām vai grūtniecības, un, ja tas nav iespējams pirms laulībām vai grūtniecības, dažas slimības būtu jāveic grūtniecības laikā, asoc. Dr. Ahmets Ješilurts stāsta: “Pirms grūtniecības var garantēt, ka zināma ģenētiska slimība netiek nodota ģimenes bērniem. Pāriem, kuri piesakās grūtniecības laikā, var veikt pirmsdzemdību (grūtniecības laikā) ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai bērns ir vai nav ietekmēts. Jaunākos zinātniskos pētījumos; Tā kā ir pierādīts, ka gandrīz katrs ir vismaz 2 ģenētisku slimību pārnēsātājs, katram pārim ir ļoti svarīgi pirms grūtniecības plānošanas, ja iespējams, vai vēlākais grūtniecības laikā konsultēties ar medicīnas ģenētiku, neatkarīgi no tā, vai tās ir saistītas vai nav.
Uzmanieties topošie vecāki!
Ģenētiskie testi ietver diagnostikas un skrīninga testus, ko veic Veselības ministrijas licencētajos ģenētiskās novērtēšanas centros, lai atklātu ģenētisku slimību vai nesējus ar zināmu cēloni. Īpaši mūsu valstī talasēmija (Ģimenes Vidusjūras anēmija), cistiskā fibroze, SMA (mugurkaula muskuļu atrofija), Fragile X ar intelekta un mācīšanās grūtībām, Dišēna muskuļu distrofija, kas ir muskuļu slimība, attīstības aizkavēšanās, neiroloģiskas problēmas un muskuļu spēka samazināšanās. Ir absolūti nepieciešams pārbaudīt izplatītas slimības, īpaši tādas slimības kā biotinidāzes deficīts un fenilketonūrija. Asoc. Dr. Ahmets Yeşilyurt teica: "Ģenētiskie testi ļauj mums atrast kaitīgas mutācijas mūsu gēnos DNS, kas izraisa slimības vai liek mums būt slimības nesējiem. Pārbaudot vienu vai tūkstošiem gēnu vienlaikus ar dažādiem ģenētiskajiem testiem, var pārbaudīt gandrīz visus nesējus, kas var pastāvēt cilvēkā. "Kādi testi būtu jāveic pārim, ir ieteicami, pamatojoties uz informāciju, kas saņemta ģenētiskās konsultācijas laikā," viņš saka.
Galīgā diagnoze ir iespējama ar vienkāršu asins paraugu!
Norādot, ka ģenētiskos testus parasti var veikt ar vienkāršu asins paraugu, kas ņemts no rokas, tāpat kā daudzus citus testus, asoc. Dr. Ahmets Ješiliurts turpina savus vārdus šādi: “Turklāt ar visaptverošām, konkrētai personai raksturīgām pārbaudēm, kuras mēs varam saīsināt kā ģenētisko pārbaudi, šīs slimības var novērst, veicot piesardzības pasākumus pirms to rašanās, vai arī tās var ārstēt daudz vieglāk. noķerot tos ļoti agrīnā stadijā. Lai gan katra ģenētiskā testa precizitāte var atšķirties pašam par sevi, ja to veic pieredzējušā centrā, tagad to var diagnosticēt ar precizitāti līdz 100 procentiem. Diagnostiskā ģenētiskā pārbaude var skaidri pateikt, vai pastāv ar slimību saistīta mutācija.
Esi pirmais, kas komentē