Sakot, ka aptuveni 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas, Gene2info izpilddirektors Bahadir Onay sacīja: "Pasaulē ir 8 tūkstoši dažādu reto slimību. Reto slimību diagnozes noteikšana vidēji aizkavējas aptuveni no 10 līdz 20 gadiem. Kā Gene2info mūsu mērķis ir padarīt ģenētiskās diagnostikas testus viegli piemērojamus un interpretējamus visā pasaulē.
Retās slimības, kuras novēro mazāk nekā 200 tūkstošiem cilvēku ASV un 2 no 1 tūkstošiem cilvēku Eiropā, veido 3,5–5,9% pasaules iedzīvotāju, aptuveni 5 miljoni cilvēku Turcijā, 30 miljoni Eiropā un tas skar. 300 miljoni cilvēku visā pasaulē. Tiek norādīts, ka pasaulē ir 7-8 tūkstoši dažādu reto slimību. Reto slimību ārstēšana netiek uzskatīta par rentablu augsto attīstības izmaksu un ierobežotā pacientu skaita dēļ, tāpēc ierobežots skaits uzņēmumu izstrādā medikamentus šo slimību ārstēšanai. Pašlaik ar zālēm var ārstēt tikai 150 slimības. Ir ļoti svarīgi palielināt diagnozes panākumus un paātrināt diagnostikas procesu, lai pacienti varētu sasniegt ārstēšanu.
75% skar bērnus
Reto slimību diagnozes noteikšana vidēji aizkavējas aptuveni no 10 līdz 20 gadiem. Bahadir Onay, Gene2info līdzdibinātājs un izpilddirektors, kas paātrina ģenētisko slimību diagnostikas procesu ar slimību specifiskiem diagnostikas komplektiem un mākslīgā intelekta atbalstītiem algoritmiem, sniedza informāciju par retajām slimībām saistībā ar 28. februāri Reto slimību dienu. "Apmēram 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Galīgo slimības diagnozi var veikt, veicot ģenētisko testu. Tas, ka saslimstība sasniedz vienu no miljona un ir 8 tūkstoši dažādu slimību, neatstāj daudz iespēju diagnozei. Ārsti var neatpazīt slimību, pat ja viņi to redz. Tomēr 75 procenti reto slimību skar bērnus, un novēlota diagnostika saīsina dzīves ilgumu vai samazina dzīves kvalitāti. 30 procenti bērnu ar retām slimībām mirst pirms 5 gadu vecuma. Tāpēc mēs redzam ģenētisko testēšanu kā dzīvības glābēju. Mūsu izmantotā NGS tehnoloģija atšķirībā no citām metodēm ļauj mums apzināties visas izmaiņas, kas var pastāvēt, nolasot visu gēnu. Ar ļoti visaptverošiem ģenētiskajiem testiem esam kļuvuši spējīgi pētīt pat tādu slimību ģenētiku, kuras mediķi neņem vērā, veicot sākotnējo diagnostiku. Tāpēc ātra un visaptveroša skrīnings atvieglo diagnozes noteikšanu bērniem un ļauj viņus ārstēt, pirms slimības pazīmes ir pilnībā konstatētas.
Reto slimību diagnostikas process tiek samazināts līdz 1 nedēļai
Galvenā problēma reto slimību ģenētiskajā diagnostikā ir nepietiekamais ģenētisko ārstu skaits visā pasaulē. Bahadir Onay teica: "Diagnostikas process ar enzīmu testiem ilgst 8 nedēļas. Pašlaik mēs ģenētiskās diagnostikas procesu pabeidzam 1 nedēļas laikā ar mūsu izstrādātajām tehnoloģijām, mūsu inovatīvo biznesa modeli un NGS tehnoloģiju attīstību. Kā Gene2info mēs pārvaldām vienu no ātrākajiem diagnostikas procesiem pasaulē, tostarp paraugus no ārvalstīm. Mēs palielinājām reto slimību diagnozes līmeni no 2-3 procentiem līdz 20 procentiem ar enzīmu testiem. Ģenētisko ārstu skaita neatbilstība ģenētiskās testēšanas procesā visā pasaulē ir ātrumu ierobežojošs solis reto slimību diagnostikā. Tāpēc mūsu mērķis ir ar mūsu piedāvāto risinājumu padarīt ģenētiskās diagnostikas testus viegli pielietojamus un interpretējamus visā pasaulē, neatkarīgi no ģenētisko ārstu skaita un pieredzes. Tādējādi visā pasaulē palielināsies reto slimību diagnostikas panākumi un saīsināsies diagnostikas process.
Reto slimību emuārs ārstiem
Gene2info tika atvērts 2021. gada oktobrī http://www.nadirhastaliklar.blog Viņš arī palīdz vairot ārstu izpratni par retajām slimībām, izmantojot savu emuāru vietnē www. Eksperti var piekļūt pašreizējo rakstu kopsavilkumiem, kas publicēti starptautiskajās publikācijās par retajām slimībām, jo īpaši Gošē, Pompe, Fābri, CLN2, CSID, ADA, CTX, Nīmans-Piks, Lipodistrofija, SMD, xLSD, MPS, XLH un NMDS. Emuārs ir publicēts turku un angļu valodā.
Nodrošina visaptverošu risinājumu visiem ārstiem
Gene2info piedāvā visaptverošu risinājumu visiem ārstiem, kas strādā ar retām slimībām ģenētiskās diagnostikas jomā. Risinājums ir no slimībai specifiska ģenētiskās diagnostikas komplekta izstrādes, pacienta bioloģiskā parauga ņemšanas no ārsta, DNS atdalīšanas no bioloģiskā parauga ar ģenētiskās diagnostikas komplektu līgumlaboratorijās, DNS sekvencēšanu ar nākamās paaudzes sekvencēšanas (NGS) metodēm un medicīniskās ģenētiskās diagnozes ziņojuma izveide ar mākslīgā intelekta atbalstītu bioinformātikas analīzi aptver visu procesu.
Esi pirmais, kas komentē