Mukopolisaharidozes un līdzīgu lizosomu uzglabāšanas slimību (MPS LH) asociācijas valdes priekšsēdētājs Mutebers Eroglu atgādināja, ka retas slimības MPS LH gadījumā notiek liela sacensība ar laiku un piebilda: “Tas ir ļoti grūti, dažreiz neiespējami. lai kompensētu zaudēto laiku. Ārstēšanas sākšana un turpināšana pie kvalificētiem ārstiem pareizajā centrā ir ļoti svarīga mūsu slimības gadījumā, tāpat kā daudzu citu retu slimību gadījumā.
Norādot, ka traucējumi, kas apkopoti ar nosaukumu mukopolisaharidoze (MPS), ir ģenētisko lizosomu uzglabāšanas slimību grupā, Eroglu sacīja: "Lizosomu uzglabāšanas slimības rodas īpašu vielu, ko sauc par fermentiem, nespēja vai nepietiekama ražošana organismā. Lai gan šie enzīmi parasti nodrošina atkritumu materiālu sadalīšanos šūnā un izvadīšanu no organisma, MPS pacientiem šo enzīmu trūkst vai tie ir nepietiekami. Šī trūkuma dēļ dažas vielas, kas jāizvada no organisma, nevar izvadīt no organisma un uzkrājas noteiktos orgānos; Tas var izraisīt progresējošus un neatgriezeniskus bojājumus iesaistītajiem orgāniem. teica.
Tie, kas ir radniecīgi, ir prioritārajā riska grupā.
Ar noteiktu vielu uzkrāšanos, kuras nevar izvadīt no organisma; Norādot, ka tas pasliktina pacienta izskatu, fiziskās prasmes, orgānu un sistēmu funkcijas un diemžēl dažos gadījumos arī intelekta attīstību, Eroglu sacīja: “Šajā slimībā, kas skar desmitiem tūkstošu cilvēku visā pasaulē. pasaulē, prioritārajā riska grupā ir tie, kuriem ir radniecīgas laulības, un tie, kuriem ģimenes vēsturē ir iedzimta slimība. viņš teica.
Uzsverot, ka MPS pacientiem šodien piemērotā ārstēšana nenovērš ģenētisko defektu, kas izraisa slimību, Muteber Eroğlu sacīja: "Ārstēšanas mērķis ir likvidēt/samazināt slimības simptomus dažās sistēmās (izņemot III un IX tipa MPS). , novēršot orgānu bojājumus un paaugstinot pacienta dzīves kvalitāti. Citiem vārdiem sakot, šis enzīms, kam vajadzētu būt organismā dzimšanas brīdī, tiek ražots ārā un tiek dots pacientam ar ERT metodi (Enzyme Replacement Therapy), cenšoties novērst slimības bojājumus un paaugstināt pacienta dzīves kvalitāti. sniedza paziņojumu.
Uzsverot, ka rodas dažādi invaliditātes veidi, jo īpaši šīs ģenētiski iedzimtās slimības vidēji smagas un smagas formas gadījumā, jo tiek ietekmēta visa ķermeņa sistēma, Eroglu sacīja: "MPS, kas ir dzīvībai bīstama slimība, ir ļoti smaga slimība gan pacients un viņu radinieki. grupa.” teica.
Paziņojot, ka MPS notiek lieliska sacensība ar laiku, Eroglu savus vārdus noslēdza šādi: “Ir ļoti grūti un dažreiz neiespējami kompensēt zaudēto laiku. Ja jaunatklātais pacients un pacienta radinieks nezina, ko darīt, viņiem kaut kā jāsazinās ar mums. Mēs mobilizējam viņu labā visus iespējamos līdzekļus. Mēs varam viņiem palīdzēt ar psiholoģisko, sociālo un juridisko atbalstu, kā arī to, kā viņi var piekļūt medicīniskām iespējām. Ārstēšanas sākšana un turpināšana pie kvalificētiem ārstiem pareizajā centrā ir ļoti svarīga mūsu slimības gadījumā, tāpat kā daudzu citu retu slimību gadījumā.
Asociācijas uzraudzīto pacientu skaits sasniedzis 850.
Uzsverot, ka viņi 2009. gadā izveidoja MPS LH asociāciju un asociācijas uzraudzīto pacientu skaits sasniedza 850, Eroglu paskaidroja, kā pandēmijas process ietekmēja MPS pacientus un viņu radiniekus, šādi: “Pandēmijas postošā ietekme bija smagāka. tādās privātās pacientu grupās kā mēs. Haoss, īpaši pandēmijas pirmajās dienās, izjauca mūsu pacientu ārstēšanu. Protams, mūsu pacienti baidījās no vīrusa pārnešanas; Viņš atteicās doties uz slimnīcām. Bija vairākas problēmas, sākot ar atskaites saņemšanu un beidzot ar receptes izdrukāšanu.
Paužot, ka katrs pētījums par MPS ir ļoti vērtīgs, Muteber Eroğlu sacīja: "Ņemot vērā, ka MPS slimība ir arī reto slimību grupā, mēs piešķiram šim projektam lielu nozīmi šajā ziņā. Mēs zinām, ka, pieaugot informētībai un kļūstot pamanāmākai, šīs personas tiks labāk saprastas un vieglāk pielāgotas sociālajai dzīvei. Projekts Nadir-X dos mums ļoti svarīgu un vērtīgu ieguldījumu gan šajā ziņā, gan mūsu pastāvīgajā cīņā pret vienaudžu iebiedēšanu. viņš teica.
Kas ir projekts “Rare-X”?
Tiek lēsts, ka Turcijā retās slimības skar 6 miljonus cilvēku. Pasaulē šis skaitlis sasniedz pat 350 miljonus. Vēl viena problēma, ar kuru cīnās bērni un ģimenes, kas cīnās ar retām slimībām, ir dezinformācija par slimībām un vienaudžu iebiedēšana. Projekts “Rare-X” ir komiksu projekts, kurā bērni ar retām slimībām tiek savienoti ar retajiem varoņiem, lai cīnītos pret dezinformāciju sabiedrībā.
Ar GEN beznosacījumu atbalstu, pirmā komiksu grāmata, ko sarakstījis ilustrators Erhans Kandans, speciālista psihologa un pedagoga Ebru Şen vadībā, lai palielinātu izpratni par retajām slimībām, Cistiskās fibrozes un solidaritātes asociāciju (KİFDER), Cistinozes pacientu asociāciju (SYSTINDER). un Duchenne Kas Tas tika aizsākts ar Asociāciju cīņai pret slimībām (DMD Turcija). Projekta ietvaros 2022. gadā tiks izdota Nadir-X komiksa otrā grāmata ar saistīto saturu par SMA slimību apkarošanas asociāciju (SMA-Der), mukopolisaharidozi un līdzīgu lizosomu uzglabāšanas slimību (MPS LH) asociāciju un Vilsona slimība.
Esi pirmais, kas komentē