Cistiskā fibroze, ko novēro vienam no katriem 3-4 tūkstošiem mazuļu Turcijā, var izraisīt nāvi. Cistiskā fibroze ir viena no bīstamākajām bērnu slimībām, ja to nevar kontrolēt. Pēc Melih Kalkan nāves cistiskā fibroze kļuva par interneta dienaskārtību. Iedzīvotāji sāka izmeklēt cistiskās fibrozes slimības detaļas. Tātad, kas ir cistiskā fibroze, kādi ir simptomi?
Twitch izdevējs un satura producents Melihs 'JRLOST' Kalkans, kurš sociālajos medijos pazīstams ar savu pozitīvismu un talantu, nomira slimnīcā, kur kādu laiku ārstējās. Kalkāna nāve šokēja viņa fanus.
Jaunais izdevējs Melihs Kalkans, kurš bija pazīstams ar savām publikācijām ar 'Unlost', nomira pēc nāves no cistiskās fibrozes slimības. Kamēr ziņas ir darba kārtībā sociālajos medijos; Viņa tuvinieki ļoti cieta.
YouTubeMelihs Kalkans, kurš veido saturu . un raida pakalpojumā Twitch, cīnījās ar cistisko fibrozes slimību.
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar plaušas, bet arī zarnas, aizkuņģa dziedzeri, aknas un nieres. Slimības dēļ šūnas, kas ražo gļotas, sviedrus un gremošanas sulas, nevar pareizi darboties. Cistiskā fibroze var būt dzīvībai bīstama, un pacientiem ir īsāks dzīves ilgums nekā parasti. Slimību var novērot personām, kuru abiem vecākiem ir bojāts gēns. Biežas hroniskas problēmas, kas saistītas ar šo slimību, ir apgrūtināta elpošana un flegma atklepošana atkārtotu plaušu infekciju rezultātā. Nav noteiktas zāles pret cistisko fibrozi. Tomēr labs uzturs, gļotu retināšana un pasākumu veikšana, lai palielinātu krēpu izdalīšanos, var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti.
Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
Cistiskās fibrozes simptomi katram pacientam nav vienādi. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes tiek novēroti dažādi simptomi. Pat vienai un tai pašai personai simptomi laika gaitā var pasliktināties vai uzlaboties. Daži cilvēki nejūt nekādus simptomus līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam. Personām ar cistisko fibrozi sāls līmenis sviedros ir augstāks nekā parasti. Vecāki var nogaršot sāli, skūpstot savus bērnus. Lielākā daļa citu pazīmju un simptomu ir saistītas ar elpošanas sistēmu un gremošanas sistēmu. Tomēr pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, ir lielāka iespēja piedzīvot noteiktas komplikācijas, piemēram, pastiprinātus aizkuņģa dziedzera iekaisuma uzbrukumus (pankreatītu), neauglību un atkārtotas plaušu infekcijas.
Elpošanas sistēmas simptomi
Biezā, lipīgā plaušu sekrēcija (gļotas), kas saistīta ar cistisko fibrozi, aizsprosto elpceļus, kas ved gaisu plaušās un no tām. Tas izpaužas ar dažiem simptomiem, piemēram:
- Pastāvīgs flegma klepus
- sēkšana
- Elpas trūkums
- Nosprostošanās vingrošanas laikā
- atkārtotas plaušu infekcijas
- Iekaisusi deguna eja vai aizlikts deguns
Gremošanas sistēmas simptomi
Biezas gļotas var arī bloķēt caurules, kas pārvadā gremošanas enzīmus no aizkuņģa dziedzera uz tievo zarnu. Bez šiem gremošanas enzīmiem zarnas nevar pilnībā sagremot un absorbēt uzturvielas pārtikā, ko tās ēd. Tā rezultātā parādās daži simptomi, piemēram:
- nepatīkami smakojoši eļļaini izkārnījumi
- Nepietiekams svara pieaugums un augšanas aizkavēšanās zīdaiņiem
- Zarnu obstrukcija, īpaši jaundzimušajiem
- smags aizcietējums
- Vēdera uzpūšanās
- Slikta dūša
- Apetītes zudums
Pastāvīga aizcietējuma dēļ resnās zarnas pēdējā daļa, ko sauc par taisno zarnu, var izkarāties no tūpļa, jo defekācijas laikā ap anālo atveri bieži rodas sasprindzinājums. Ja šis stāvoklis, ko sauc par taisnās zarnas prolapsi, rodas bērniem, ir aizdomas par cistisko fibrozi. Šajā gadījumā vecākiem jākonsultējas ar ārstu, kurš ir zinošs par cistisko fibrozi. Taisnās zarnas prolapss bērniem dažreiz var būt nepieciešama operācija. Bērniem ar cistisko fibrozi taisnās zarnas prolapss ir retāk sastopams nekā agrāk. Tas ir atkarīgs no cistiskās fibrozes agrīnas diagnostikas un ārstēšanas agrīnas pārbaudes rezultātā.
Ja cilvēkam ir aizdomas par cistiskās fibrozes simptomiem sev vai bērnam, vai arī kādam ģimenes loceklim ir diagnosticēta cistiskā fibroze, lietderīgi vērsties ārstniecības iestādē par slimības pārbaudi. Ja cilvēkam ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
Kādi ir cistiskās fibrozes cēloņi?
Cistiskās fibrozes gadījumā proteīna struktūra, kas regulē sāls kustību starp šūnas iekšpusi un ārpusi, mainās gēna mutācijas dēļ organismā. Rezultāts ir cietu, lipīgu gļotu veidošanās elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā un liekā sāls izvadīšana ar sviedriem. Interesējošā gēnā var atrast daudz dažādu defektu. Gēnu mutācijas veids ir saistīts ar simptomu nopietnību.
Slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva. Tas nozīmē, ka, lai slimība varētu rasties, cilvēkam ir jābūt mantotam vienam mutācijas gēna eksemplāram no abiem vecākiem. Ja bērns manto tikai vienu bojātā gēna eksemplāru, cistiskā fibroze neattīstīsies. Tomēr šie bērni kļūst par slimības nesējiem un var nodot gēnu saviem bērniem.
Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?
Kopš 2015. gada Turcijā regulāri tiek veiktas skrīninga pārbaudes attiecībā uz cistisko fibrozi jaundzimušajiem. Pateicoties skrīninga testam, agrīna slimības diagnostika ļauj nekavējoties uzsākt ārstēšanu. Tas nodrošina labākus ārstēšanas rezultātus. Šajā skrīninga testā asins paraugā, kas ņemts no pēdas papēža, tiek pārbaudīts aizkuņģa dziedzera izdalītās ķīmiskās vielas, ko sauc par IRT, līmeni. Jaundzimušo IRT līmenis var būt augsts priekšlaicīgu vai grūtu dzemdību dēļ. Tādēļ, lai apstiprinātu cistiskās fibrozes diagnozi, ir nepieciešami citi testi.
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek izmantota ģenētiskā pārbaude, kā arī IRT līmeņa pārbaude. Ārsti var arī veikt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu specifiskus defektus gēnā, kas ir atbildīgs par cistisko fibrozi.
Lai novērtētu, vai bērnam ir cistiskā fibroze, ārsti var veikt arī sviedru testu, kad bērns ir vismaz 2 nedēļas vecs. Sviedru testa laikā nelielai ādas zonai tiek uzklāta sviedru izdaloša ķīmiska viela. Pēc tam tiek savākti sviedri pārbaudei un tiek pārbaudīts, vai sviedri ir normāli. Pārbaude tiek veikta centrā, kas specializējas cistiskās fibrozes ārstēšanā.
Cistiskās fibrozes diagnostikas testi vecākiem bērniem un pieaugušajiem var tikt ieteikti bērniem un pieaugušajiem, kuri nav iekļauti skrīningā pēc dzimšanas. Ģenētiskās pārbaudes un sviedru testus var ieteikt cistiskās fibrozes gadījumā pankreatīta, ko sauc par pankreatītu, deguna polipu, hroniska sinusīta vai plaušu infekciju, bronhektāzes vai vīriešu neauglības, vai atkārtotas sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
Kā tiek ārstēta cistiskā fibroze?
Cistisko fibrozi nevar izārstēt, lai pilnībā atveseļotos. Ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šī iemesla dēļ ir svarīgi rūpīgi uzraudzīt pacientu. Negatīvās situācijas cenšas novērst ar savlaicīgu un intensīvu iejaukšanos. Cistiskās fibrozes ārstēšana ir sarežģīta; tādēļ būtu izdevīgi ārstēties centrā, kas specializējies uz šo slimību. Ārstēšanas mērķi ietver:
- Plaušu infekciju profilakse un kontrole
- gļotu noņemšana no plaušām
- novērst un ārstēt zarnu aizsprostojumu
- Adekvāta un sabalansēta uztura nodrošināšana
Ārstēšana ietver dažādus medikamentus pret plaušu infekcijām, gremošanas enzīmu uzņemšanu kopā ar ēdienreizēm gremošanas traucējumu gadījumos, skābekļa atbalstu elpošanas traucējumu gadījumos, krūškurvja fizioterapiju, lai nodrošinātu krēpu izdalīšanos, un vibrācijas vestes lietošanu. Dažādas ķirurģiskas procedūras tiek izmantotas tādām komplikācijām kā zarnu problēmas, deguna polipi un plaušu problēmas.
Esi pirmais, kas komentē