SMA, ko sauc arī par mugurkaula muskuļu atrofiju, ir retāk sastopama slimība, kas izraisa muskuļu izsīkumu un vājumu. Slimība, kas skar daudzus ķermeņa muskuļus un ietekmē kustību spēju, samazina cilvēku dzīves kvalitāti. SMA, kas tiek uzskatīts par visizplatītāko zīdaiņu nāves cēloni, ir biežāk sastopams rietumu valstīs. Mūsu valstī tā ir ģenētiski iedzimta slimība, kas vienam mazulim novēro aptuveni 6 tūkstošiem līdz 10 tūkstošu dzemdību. SMA ir progresējoša slimība, kurai raksturīgs muskuļu izsīkums, ko izraisa motoriskie neironi, ko sauc par kustību šūnām. Tātad, kas ir SMA slimība un kāpēc tā notiek? Vai ir SMA ārstēšana, kādi ir simptomi? Kurš saņem SMA kādā vecumā? Cik gadus dzīvo SMA pacienti? Kāpēc SMA ārstēšana nav pieejama Turcijā?
Kas ir SMA slimība?
Tā ir ģenētiski iedzimta slimība, kas izraisa mugurkaula motoro neironu, tas ir, muguras smadzeņu motoro nervu šūnu, zudumu un izraisa vājumu abās ķermeņa pusēs, iesaistot proksimālos muskuļus, kas atrodas tuvu ķermeņa centram, un progresējošs vājums un muskuļu atrofija, t.i., muskuļu zudums. Vājums kājās ir izteiktāks nekā rokās. Tā kā SMN gēns SMA pacientiem nevar ražot proteīnu, ķermeņa motorās nervu šūnas nevar tikt pabarotas, un rezultātā brīvprātīgie muskuļi kļūst nespējīgi. SMA, kurai ir 4 dažādi veidi, tautā ir pazīstama arī kā "vaļīgā mazuļa sindroms". SMA gadījumā, kas dažos gadījumos padara neiespējamu ēšanu un elpošanu, slimība neietekmē redzi un dzirdi, un sajūtas nezaudē. Personas intelekta līmenis ir normāls vai virs normas. Šo slimību, kas mūsu valstī novēro katrām 6000 dzemdībām, novēro veselu, bet nēsātāju vecāku bērniem. Kamēr vecāki dzīvo veselīgi, neapzinoties, ka ir nēsātāji, SMA var rasties, kad šis viņu gēnu defekts tiek nodots bērnam. SMA sastopamība bērnu vecāku bērniem ir 25%.
Kādi ir SMA slimības simptomi?
Spinālās muskuļu atrofijas simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Visizplatītākā izpausme ir muskuļu vājums un atrofija. Ir 4 dažādi veidi, kas klasificēti atkarībā no slimības sākuma vecuma un kustībām, ko tā var veikt. Ja neiroloģiskās izmeklēšanas laikā novērotais vājums 1. tipa pacientiem ir vispārējs un izplatīts, 2. un 3. tipa SMA pacientiem vājums tiek novērots proksimālajos muskuļos, kas atrodas tuvu stumbram. Parasti var rasties trīce un mēles raustīšanās. Atkarībā no vājuma dažiem pacientiem var novērot skoliozi, ko sauc arī par mugurkaula izliekumu. Tos pašus simptomus var novērot dažādās slimībās. Tādēļ pacienta anamnēzi detalizēti noklausās neirologs speciālists, izmeklē viņa sūdzības, veic EMG, kā arī pēc ārsta ieskatiem pacientam veic laboratoriskās pārbaudes un radioloģisko attēlveidošanu. Izmantojot EMG, neirologs mēra smadzeņu un muguras smadzeņu elektriskās aktivitātes ietekmi uz roku un kāju muskuļiem, savukārt asins analīze nosaka, vai nav ģenētiskas mutācijas. Kopumā, lai gan simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida, tie ir uzskaitīti šādi:
- Vāji muskuļi un vājums, kas izraisa motora attīstības trūkumu
- samazināti refleksi
- paspiest rokas
- Nespēja saglabāt kontroli pār galvu
- barošanas grūtības
- Vāja balss un vājš klepus
- Krampji un staigāšanas spēju zudums
- atpaliek no vienaudžiem
- bieži kritieni
- Grūtības sēdēt, stāvēt un staigāt
- mēles raustīšanās
Kādi ir SMA slimības veidi?
Ir četri dažādi SMA slimības veidi. Šī klasifikācija atspoguļo vecumu, kurā slimība sākas, un kustības, ko tā var veikt. Jo vecāks ir SMA simptomi, jo vieglāka ir slimība. 6. tipa SMA ar simptomiem zīdaiņiem vecumā no 1 mēnešiem ir vissmagākā. 1. tipa gadījumā bērna kustību palēnināšanos var novērot pēdējās grūtniecības stadijās. Visbiežāk sastopamie simptomi 1. tipa SMA pacientiem, ko sauc arī par hipotoniskiem zīdaiņiem, ir kustību trūkums, galvas kontroles trūkums un biežas elpceļu infekcijas. Šo infekciju rezultātā mazuļiem samazinās plaušu kapacitāte un pēc kāda laika nākas lietot elpceļu atbalstu. Tajā pašā laikā roku un kāju kustības netiek novērotas zīdaiņiem, kuriem nav tādu pamatprasmju kā rīšana un sūkšana. Tomēr viņi var izveidot acu kontaktu ar savu dzīvīgo skatienu. 1. tipa SMA ir visizplatītākais zīdaiņu nāves cēlonis visā pasaulē.
Padoms-2 SMA To novēro zīdaiņiem vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Lai gan pirms šī perioda bērna attīstība ir normāla, simptomi sākas šajā periodā. Lai gan 2. tipa pacienti, kuri var kontrolēt savu galvu, var sēdēt atsevišķi, viņi nevar stāvēt un staigāt bez atbalsta. Viņi nepārbauda paši. Var novērot trīci rokās, nespēju pieņemties svarā, vājumu un klepu. 2. tipa SMA pacientiem, kuriem var novērot arī muguras smadzeņu izliekumus, ko sauc par skoliozi, bieži ir elpceļu infekcijas.
3. tipa SMA Pacientu simptomi sākas pēc 18 mēnešiem. Zīdaiņiem ar normālu attīstību līdz šim periodam SMA pazīmes var būt pamanāmas pusaudža gados. Tomēr viņa attīstība ir lēnāka nekā vienaudžiem. Slimībai progresējot un attīstoties muskuļu vājumam, rodas tādas grūtības kā grūtības piecelties kājās, nespēja uzkāpt pa kāpnēm, bieža kritieni, pēkšņas krampji un nespēja skriet. 3. tipa SMA pacienti vecumā var zaudēt staigāšanas spējas, un viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls un skolioze, tas ir, var novērot mugurkaula izliekumu. Lai gan šāda veida pacientu elpošana tiek ietekmēta, tā nav tik intensīva kā 1. un 2. tipa pacientiem.
Pazīstams ar simptomiem pieaugušā vecumā, 4. tipa SMA ir retāk sastopams nekā citi veidi, un slimības progresēšana ir lēna. 4. tipa pacienti reti zaudē spēju staigāt, norīt un elpot. Tāda veida slimības gadījumā, kad vājums ir redzams rokās un kājās, var novērot muguras smadzeņu izliekumu. Pacientiem ar trīci un raustīšanos parasti tiek ietekmēti stumbra tuvumā esošie muskuļi. Tomēr šis stāvoklis pakāpeniski izplatās visā ķermenī.
Kā tiek diagnosticēta SMA slimība?
Tā kā mugurkaula muskuļu atrofijas slimība ietekmē kustības un nervu šūnas, to parasti pamana, ja rodas divpusējs vājums un kustību ierobežojumi. SMA rodas, kad mutācijas gēns tiek nodots no abiem vecākiem mazulim, kad vecāki nolemj savā dzīvē laist pasaulē mazuli, ko viņi turpina, neapzinoties, ka ir nēsātāji. Ģenētiskās transmisijas gadījumā no viena no vecākiem var rasties nēsātāji pat tad, ja slimība nenotiek. Nervu un muskuļu mērījumus veic ar EMG pēc tam, kad vecāki redz mazuļa kustību novirzes un vēršas pie ārsta. Ja tiek atklāti patoloģiski atradumi, ar asins analīzi tiek pārbaudīti aizdomīgi gēni un tiek noteikta SMA diagnoze.
Kā tiek ārstēta SMA slimība?
SMA slimībai vēl nav galīgas ārstēšanas, taču pētījumi turpinās pilnā ātrumā. Tomēr pacienta dzīves kvalitāti var paaugstināt, pielietojot dažādas ārstēšanas metodes slimības simptomu mazināšanai pie ārsta speciālista. Svarīga loma mājas aprūpes atvieglošanā un pacienta dzīves kvalitātes paaugstināšanā ir SMA pacienta tuvinieku izpratnes veidošanai par aprūpi. Tā kā 1. un 2. tipa SMA pacienti parasti tiek zaudēti plaušu infekciju dēļ, ir ārkārtīgi svarīgi iztīrīt pacienta elpceļus neregulāras un nepietiekamas elpošanas gadījumā.
SMA slimības zāles
Nusinersen, ko FDA apstiprināja 2016. gada decembrī, lieto zīdaiņu un bērnu ārstēšanā. Šo zāļu mērķis ir palielināt proteīna, ko sauc par SMN, ražošanu no SMN2 gēna un nodrošināt šūnu uzturu, tādējādi aizkavējot motoro neironu nāvi un tādējādi samazinot simptomus. Nusinersen, kuru Veselības ministrija apstiprināja 2017. gada jūlijā mūsu valstī, dažu gadu laikā ir lietots mazāk nekā 200 pacientiem visā pasaulē. Lai gan zāles ir saņēmušas FDA apstiprinājumu, nenošķirot SMA veidus, nav veikti pētījumi par pieaugušiem pacientiem. Tā kā zāļu, kuru izmaksas ir ļoti augstas, iedarbība un blakusparādības nav pilnībā zināmas, tiek uzskatīts, ka ir lietderīgi to lietot tikai 1. tipa SMA pacientiem, līdz tiek noskaidrota to ietekme uz pieaugušajiem SMA pacientiem. Lai nodrošinātu veselīgu un ilgu mūžu, neaizmirstiet veikt regulāras pārbaudes pie sava ārsta speciālista.
SMA gēnu terapija
ASV bija pirmā valsts, kas apstiprināja gēnu terapiju. ASV apstiprināja 2019. gada maijā, Japāna – 2020. gada martā, bet Eiropas Savienība – 2020. gada maijā. Savukārt ASV un Japāna piemēro gēnu terapiju SMA pacientiem, kas jaunāki par 2 gadiem; Eiropā to piemēro visiem SMA pacientiem, kuru svars ir mazāks par 21 kilogramu.
Vai Turcijā ir SMA ārstēšana?
Ministrs Koca arī norādīja, ka Zinātniskā komiteja ieteica lietot otru medikamentu, kas ir pierādījis savu iedarbību uz SMA pacientiem, un sacīja: "Mēs esam uzsākuši procedūras šo zāļu lietošanai."
Cik gadus dzīvo SMA pacienti?
Zīdaiņi ar 0 tipa SMA lielākoties mirst pirmajos 6 dzīves mēnešos. 1. tipa SMA pacientiem paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 3 gadi, izmantojot uztura atbalstu, elpošanas atbalstu un atbalstošu ārstēšanu.
Esi pirmais, kas komentē