Pēc Apvienoto Nāciju Organizācijas 21. marta pasludināšanas par Pasaules Dauna sindroma dienu visā pasaulē tiek organizētas dažādas izpratnes veidošanas aktivitātes.
Dauna sindroms ir hromosomu anomālija. Kamēr parasta cilvēka ķermenī hromosomu skaits ir 46, indivīdiem ar Dauna sindromu hromosomu skaits ir 47. Tas rodas, ja 21. hromosomu pārī tiek iekļauta papildu hromosoma nepareizas dalīšanās rezultātā šūnu dalīšanās laikā. Šī iemesla dēļ Dauna sindromu sauc arī par 21. trisomiju.
Dauna sindroma veidošanā; Nav atšķirības valstī, tautībā, sociāli ekonomiskajā statusā. Vienīgais faktors, kas izraisa Dauna sindromu, ir grūtniecības vecums, risks palielinās, pieaugot gestācijas vecumam. Mūsu valstī pirmsdzemdību māmiņas tiek informētas par tādām augļa anomālijām kā Dauna sindromu un hromosomu traucējumu skrīninga pārbaudēm un USG izmeklējumiem un tiek sniegta nepieciešamā palīdzība. Tas notiek vidēji katrās 800 dzemdībās. Visā pasaulē ir aptuveni 6 miljoni cilvēku ar Dauna sindromu.
Ir 21 Dauna sindroma veidi: 3. trisomija, translokācija un mozaīka. Dauna sindroma diagnoze tiek veikta uzreiz vai neilgi pēc dzimšanas. Dažas fiziskas pazīmes, kas novērotas Dauna sindromā; raksturīgi slīpas mazas acis, plakans deguns, īsi pirksti, saritināts mazais pirkstiņš, resns pakausis, viena līnija uz plaukstas, lielais pirksts platāks par pārējiem pirkstiem.
Personas ar Dauna sindromu ir vairāk pakļautas noteiktiem traucējumiem. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai veselības pārbaudes tiktu veiktas bez pārtraukuma un laikā. Mazuļu ar Dauna sindromu fiziskā un garīgā attīstība ir lēnāka nekā viņu vienaudžiem. Taču viņi var veiksmīgi pielāgoties sociālajai dzīvei ar atbilstošām izglītības programmām.
Kādi ir Dauna sindroma simptomi?
Lai gan indivīdi ar Dauna sindromu var izskatīties līdzīgi, katram var būt atšķirīgas personiskās un fiziskās īpašības. Viņiem parasti ir viegla vai mērena garīga atpalicība un viņi sāk runāt vēlāk nekā viņu vienaudži.
Līdzīgas fiziskās īpašības personām ar Dauna sindromu var uzskaitīt šādi:
- Plakans deguna tilts un plakana seja
- uz augšu vērstas acis
- īss kakls
- Mazas un zemas ausis
- liela mēle ar noslieci uz āru
- Acu balti plankumi, kas pazīstami arī kā Brushfield plankumi
- mazas rokas un kājas
- Viena līnija uz plaukstas (Simijas līnija)
- Vaļīgs muskuļu tonuss (hipotonija) un vaļīgas locītavas
- Mazs augums gan bērnībā, gan pieaugušā vecumā
Garīgo un sociālo prasmju attīstības kavēšanās bērniem ar Dauna sindromu; Tas var izraisīt impulsīvu uzvedību, sliktu spriedumu, saīsinātu uzmanību un lēnu mācīšanos.
Kādi ir Dauna sindroma veidi?
Dauna sindroma veidus nevar atšķirt viens no otra bez ģenētiskās analīzes. Ir trīs veidi:
- Trisomija 21: 95% gadījumu ir šāda veida. Katrai ķermeņa šūnai ir trīs 21. hromosomas kopijas.
- Translokācijas Dauna sindroms: Apmēram 3% cilvēku ar šo sindromu mehānisms ir translokācija. Šādā veidā daļa vai visa papildu hromosoma 21 ir pievienota citai hromosomai. Papildu 21. hromosoma nav brīva.
- Mosaic Down sindroms: Tas ir vismazāk izplatītais veids. 2% cilvēku ar Dauna sindromu ir mozaīkas. Mosaic nozīmē maisījumu vai kombināciju. Šajā gadījumā dažām ķermeņa šūnām ir divas 21. hromosomas kopijas, kā vajadzētu, bet dažām šūnām ir papildu 21. hromosoma. Tam ir līdzīgas pazīmes kā citiem Dauna sindroma veidiem, taču tā simptomi bieži ir vieglāki.
Kas izraisa Dauna sindromu?
Dauna sindroma veidošanās ir daudzfaktorāla, un to ietekmē daudzi faktori. Tomēr precīzs veidošanās mehānisms nav noskaidrots.
Vissvarīgākais zināmais riska faktors ir paaugstināts mātes vecums. Mātēm vecumā no 35 gadiem ir lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu nekā jaunai mātei. Šī iespējamība palielinās, palielinoties mātes vecumam. 40 gadus vecai mātei ir divreiz lielāka iespēja piedzimt bērniņam ar Dauna sindromu nekā jaunākām mātēm. Lielākā daļa zīdaiņu ar Dauna sindromu māšu ir dzemdējušas līdz 35 gadu vecumam, jo sievietēm līdz 35 gadiem dzimušo skaits ir daudz lielāks nekā sievietēm pēc 35 gadu vecuma. Citi riska faktori ir Dauna sindroma ģimenes anamnēze un ģenētiskā translokācija.
Kā tiek diagnosticēts Dauna sindroms?
Dauna sindroma noteikšanai grūtniecības laikā ir divu veidu testi. Tie ir skrīninga testi un diagnostikas testi. Grūtniecības skrīninga tests norāda uz mazu vai lielu varbūtību, ka bērnam būs Dauna sindroms. Tie nenoved pie galīgas diagnozes. Taču tie ir uzticamāki testi gan mātes drošībai, gan mazuļa attīstībai.Diagnostiskie testi sekmīgāk atklāj Dauna sindromu, tomēr nedod precīzu informāciju. Tie ir riskanti pārbaudījumi mātei un mazulim.
Skrīninga testi
To pārbauda, mērot noteiktu hormonu un vielu līmeni mātes asinīs un veicot ultraskaņas izmeklēšanu. Tos parasti sauc par dubultiem, trīskāršiem un četrkāršiem skrīninga testiem. Bērna kakla caurspīdīgumu mēra ar ultraskaņu. Skrīninga testi var sniegt viltus pozitīvus vai viltus negatīvus rezultātus. Citiem vārdiem sakot, bērns var piedzimt ar Dauna sindromu, ja rezultāti ir normāli, vai rezultāti var norādīt uz augstu risku, kad bērns ir normāls.
Divkāršā pārbaude, 11-14 dienas pirmajā trimestrī vai tūlīt pēc tam. darīts grūtniecības laikā. Bērna kakla caurspīdīgumu mēra ar ultraskaņu. B-HCG un PAPP-A hormonu līmeni nosaka mātes asinīs.
Trīskāršo testu veic otrajā trimestrī, no 15. līdz 22. grūtniecības nedēļai. Tas dod precīzākus rezultātus, ja testu veic no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. B-HCG, AFP (alfa fetoproteīna) un estriola (E3) līmenis tiek pārbaudīts mātes asinīs.
Lai gan kvadraciklu tests dod precīzākus rezultātus no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai, tas ir tests, ko var veikt līdz 22. nedēļai. Inhibīna A līmenis ir iekļauts arī testā papildus hormoniem B-HCG, AFP un Estriol, kas arī tiek mērīti trīskāršā testā.
Diagnostikas testi
Diagnostikas testēšana bieži tiek veikta, lai apstiprinātu pēc pozitīviem skrīninga testa rezultātiem. Horiona villu paraugu ņemšana (CVS), amniocentēze un perkutānā nabas asins paraugu ņemšana (PUBS) ir diagnostikas testi.
Amniocentēzi veic no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām. darīts pirms un pēc
Amniocentēzē palielinās risks mātei un mazulim.Amniocentēzes pārbaudē tiek ņemts paraugs no augļa šķidruma, kas atrodas ap mazuli. Bērna epitēlija šūnas amnija šķidrumā tiek ģenētiski pārbaudītas. Hromosomas tiek skaitītas.
Koriona villu paraugu ņemšana tiek veikta no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Tiek ņemts un pārbaudīts placentas paraugs. Tas izceļas ar to, ka tas ir agrākais diagnostikas tests starp diagnostikas testiem un var sniegt informāciju par Dauna sindromu agrākos grūtniecības posmos. Tomēr spontāna aborta iespējamība pēc procedūras ir 1-2%.
Perkutānās nabas asins paraugu ņemšanā izmeklēšanu veic no asinīm, kas ņemtas no mazuļa nabassaites. Vēlams, lai grūtniecei būtu 18. grūtniecības nedēļa. Tas izceļas ar to, ka to var izdarīt jebkurā laikā ilgā procesā no 18. nedēļas līdz dzimšanas brīdim. Vissvarīgākā komplikācija ir asiņošana.
Vai Dauna sindroms ir ģenētisks?
Tiek veikta pilnīga fiziskā pārbaude attiecībā uz iedzimtām slimībām, kas bieži sastopamas Dauna sindroma gadījumā. Diagnozei tiek veikta ģenētiskā analīze, kas pazīstama kā kariotipa analīze, ņemot asinis no bērna. Diagnoze tiek veikta, saskaitot 47 hromosomas un redzot trīs 21. hromosomu pārus.
Kādas ir izplatītākās veselības problēmas Dauna sindromā?
Lielu iedzimtu defektu biežums Dauna sindroma gadījumā ir zems. Tomēr daži bērni var piedzimt ar vienu vai vairākiem nopietniem iedzimtiem defektiem un ar to saistītām veselības problēmām. Biežākās Dauna sindroma veselības problēmas ir šādas:
- Dzirdes zaudēšana
- Obstruktīva miega apnoja (īslaicīga elpošanas apstāšanās, kamēr cilvēks guļ)
- Ausu infekcijas
- Acu slimības (neskaidra redze, katarakta)
- Iedzimta gūžas dislokācija
- leikēmija
- Iedzimtas sirds slimības (caurums sirdī utt.)
- hronisks aizcietējums
- Demence (atmiņas problēmas)
- Hipotireoze (zema vairogdziedzera funkcija)
- tuklums
- Alcheimera slimība vecumdienās
Personas ar Dauna sindromu ir vairāk pakļautas infekcijām. Viņiem bieži var būt urīnceļu infekcijas, ādas infekcijas un augšējo elpceļu infekcijas.
Vai Dauna sindromu var izārstēt?
Dauna sindromu nevar izārstēt. Taču palīdzēt cilvēkam un viņa ģimenei ir iespējams ar sociokulturālu atbalstu un atbilstošām izglītības programmām. Speciālās izglītības programma sākas, kad mazulim ir 2 mēneši. Tā mērķis ir attīstīt un uzlabot mazuļa sensorās, sociālās, motoriskās, valodas un kognitīvās prasmes.
Ieteicams veikt nepieciešamās skrīninga pārbaudes un konsultēties ar ginekologu, īpaši, ja esat vecāks par 35 gadiem un apsverat grūtniecību.