Turcijas Nacionālās alerģijas un klīniskās imunoloģijas asociācijas biedrs, asoc. Dr. Günseli Bozdoğan sniedza informāciju par smagu kombinētu imūndeficītu, ko tautā sauc par bērnu balonu slimību.
Asoc. Dr. Bozdogans norādīja, ka smags kombinētais imūndeficīts, tautā saukts par balonbērnu slimību, kas atkal izvirzījās priekšplānā ar seriālu "Mans vārds ir Farah", ir primārā imūndeficīta (PID) grupā, kurā ietilpst gandrīz 500 slimību.
Norādot, ka slimības galvenā iezīme ir recidivējošas, izturīgas un smagas infekcijas, kuru dēļ bieži nepieciešama hospitalizācija, Bozdogans norādīja, ka vienīgā efektīvā metode slimības galīgajā ārstēšanā ir kaulu smadzeņu transplantācija un piebilda: "Diemžēl nav skrīninga programmas šī slimība mūsu valstī. Ja agrīna diagnostika tiek veikta, izmantojot skrīninga testus, cilmes šūnu transplantācijas panākumu līmenis palielinās līdz 95 procentiem. Kad pacients sastopas ar mikrobu un attīstās orgānu bojājumi, ārstēšanas panākumu iespēja samazinās. Tātad, tāpat kā daudzu slimību gadījumā, agrīna diagnostika glābj dzīvības. teica.
Bozdogans informēja, ka imūnsistēma sastāv no dažādām šūnām, piemēram, T šūnām, B šūnām, NK šūnām, neitrofiliem un makrofāgiem, un teica:
"Šīm šūnām ir dažādas funkcijas, un katra cīnās ar dažādiem mikrobiem. Šīs šūnas sazinās un darbojas perfektā organizācijā, lai aizsargātu mūsu ķermeni no mikrobiem. Tāpat kā katra cilvēka ķermeņa šūna, arī imūnsistēmas šūnas satur ģenētisko materiālu, kas nosaka to funkcijas, un tās darbojas, ievērojot norādījumus, ko kontrolē gēnu grupa. Smags kombinētais imūndeficīts, kas pazīstams arī kā balonu zēnu slimība, tiek definēts kā ģenētisks traucējums, kas kavē T šūnu attīstību. "Pat ļoti vāju mikrobu pārnešana var izraisīt šo pacientu nāvi."
Paziņojot, ka pacienti var nomirt pirms 1 gada vecuma smagu infekciju dēļ, ja nav iespējams nodrošināt steidzamu diagnostiku un ārstēšanu, Bozdogans sacīja: "Reiz vienīgais veids, kā saglabāt pacientu dzīvu, bija nodrošināt, ka pacients dzīvo izolētā vietā. , sterila vide, taču mūsdienās ir veiksmīgi pielietota kaulu smadzeņu transplantācija (cilmes šūnu transplantācija), un pacienti paliek veseli.” un var dzīvot normālu dzīvi. viņš teica.
Tas aptver gandrīz pieci simti slimību, un to var novērot visu vecumu un dzimumu cilvēkiem.
Bozdogans sacīja, ka imūnsistēmas deficīts vai nepietiekamība kopš dzimšanas izraisa retas slimības, kas pazīstamas kā "primārie imūndeficīti vai, saskaņā ar jauno definīciju, iedzimti imūnsistēmas defekti".
Norādot, ka lielākā daļa primāro imūndeficītu, kas ietver gandrīz pieci simti slimību, rodas iedzimtu ģenētisku traucējumu rezultātā un ir novērojami visu vecumu un dzimumu cilvēkiem, Bozdogans paskaidroja, ka, lai gan pacientiem tiek novēroti dažādi klīniskie atklājumi, to kopīgā iezīme ir imūnsistēmas deficīts vai nepietiekama darbība.
Bozdogans norādīja, ka imūnsistēmas galvenais uzdevums ir aizsargāt organismu pret mikrobiem, un uzsvēra, ka imūndeficīta galvenā iezīme ir recidivējošas, izturīgas un smagas infekcijas, kuras bieži vien ārstē slimnīcā.
Norādot, ka līdzīgi atklājumi var būt arī ģimenes locekļiem, Bozdogans sacīja: "Viens no smagākajiem primārā imūndeficīta veidiem ir smags kombinētais imūndeficīts. "Smags kombinētais imūndeficīts, kas pazīstams arī kā burbuļpuikas slimība, ir reta, ļoti nopietna slimība, kurā iedzimta nav spēja cīnīties ar mikrobiem," viņš teica.
Vai ir noteikta ārstēšana?
Bozdogans izteica šādus paziņojumus par slimības galīgo ārstēšanas vadību:
Skaidrojot precīzu slimības ārstēšanas metodi, asoc. Dr. Günseli Bozdogan teica: "Galīgā ārstēšana ir cilmes šūnu transplantācija, kas pazīstama arī kā kaulu smadzeņu transplantācija. Kaulu smadzeņu transplantācija mūsu valstī tiek veiksmīgi veikta daudzos centros. Pirmā iespēja ir pilnībā saskaņots ģimenes donors. Ja pilnībā piemērots donors nav pieejams, ir iespējama arī transplantācija no puslīdz atbilstoša donora ģimenē vai pilnībā piemērota donora no radiniekiem. Mūsu valstī valsts sedz cilmes šūnu transplantāciju. "Lai gan centru skaits, kas veic cilmes šūnu transplantāciju, ir ierobežots, tā ir pieejama ārstēšana."
Uzsverot, ka gēnu terapija ir iespējama dažos slimības apakštipos, Bozdogans sacīja: "Gēnu terapija sastāv no bojātā gēna, kas izraisa slimību, labošanas un nodošanas atpakaļ pacientam. Lentivurus vai retrovīrusi tiek izmantoti kā pārnēsāšanas procesa vektori. Taču šī ārstēšana nav mūsu valstī pielietota ārstēšanas metode. Vēl viena ārstēšanas metode ir imūnglobulīna (IG) aizstājterapija, un to atkārto ik pēc 3-4 nedēļām. Tiklīdz pacientiem tiek diagnosticēta, antibiotikas tiek ievadītas aizsargdevās kopā ar IG terapiju, lai vajadzības gadījumā ārstētu infekciju, lai būtu iespējams aizsargāt pacientu. "Šī ārstēšana turpinās, līdz tiek veikta cilmes šūnu transplantācija vai pat līdz transplantācija ir veiksmīga." teica.
Pieaugot radniecīgām laulībām, palielinās PID risks.
Bozdogans norādīja, ka mūsu valstī, kur radniecīgas laulības ir izplatītas, ir palielinājusies saslimstība ar PID, un sacīja: “Tā kā puse no hromosomu pāra, kas veido mūsu gēnus, tiek nodota bērniem no mātes, bet otra puse no tēva, PID risks ievērojami palielinās radniecīgās laulībās. Tik daudz, ka, ja mūsu valstī saslimšanas biežums ir 10 no 1 tūkstošiem, ASV šis rādītājs ir 58 no 1 tūkstošiem. "PID mūsu valstī ir biežāk sastopams salīdzinājumā ar citām valstīm," viņš teica.
"Nav skenēšanas programmas"
Paužot, ka šīs slimības agrīnai diagnostikai ir izšķiroša nozīme, Bozdogans norādīja, ka slimība ir ļoti piemērota jaundzimušo skrīninga programmai, jo tai ir efektīva ārstēšanas iespēja un simptomātiskais periods pēc dzimšanas ir ļoti īss.
Bozdogans norādīja, ka cilmes šūnu transplantācijas panākumu līmenis palielinās līdz 95 procentiem, ja agrīna diagnoze tiek veikta, veicot skrīninga testus, pirms slimības rašanās un jebkādi mikrobi tiek pārnesti uz pacientu, Bozdogans sacīja: "Kad pacients sastopas ar mikrobu un attīstās orgānu bojājumi, ārstēšanas panākumu iespēja samazinās. Šajā gadījumā savlaicīga diagnostika glābj dzīvības. "Taču jāatzīmē, ka diemžēl mūsu valstī nav šīs slimības skrīninga programmas."
Kāpēc to sauc par balonu bērnu slimību? Kā sākās viņa stāsts?
Deivids Filips Veters dzimis Teksasā, ASV, 1971. gadā, kad vēl nebija zināms, kā izārstēt šo slimību. Ikviens domāja, ka viņa īstais vārds ir Deivids Burbuls, lai novērstu to, ka cilvēki izslēdz Veteru ģimeni. Ģimenē iepriekš 1963. gadā piedzima dēls, taču pēc 7 mēnešiem viņš nomira, jo nevarēja pasargāt no slimībām. Ārsti ģimenei pastāstīja, ka viņu bērnam ir smaga kombinēta imūndeficīta slimība. Kad viņiem atkal bija bērns, viņi turēja bērnu burbulī, lai pasargātu viņu no mikrobiem, un viņš izdzīvoja 12 gadus.
Ēdiens, dzēriens, apģērbs, viss tika sterilizēts pirms ieiešanas šajā burbulī. Šajā balonā tika ievietots televizors un dažas rotaļlietas. Deivids pat izmantoja NASA izstrādātu ķiveri. Ārsti galu galā nolēma pārstādīt Dāvida kaulu smadzenes no viņa māsas Ketrīnas. Operācija bija ļoti veiksmīga. Bet Deivids, kurš pirmo reizi izgāja no balona, pirmo reizi saslima 2 dienas pēc transplantācijas. Sākās caureja, drudzis, stipra vemšana un zarnu asiņošana. Deivids nomira 7. gada 22. februārī, tikai 1984 dienas pēc izņemšanas no sterilās telpas. Mūsdienās, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju, šie pacienti var turpināt savu parasto dzīvi daudz agrākā vecumā, neciešot grūtības, ar kurām saskaras balona bērns.