SMA (Spinal Muscular Atrophy) ir ģenētiski iedzimta progresējoša neiromuskulāra slimība, kas izraisa muskuļu vājināšanos. Muguras smadzenēs ir dažas struktūras, ko sauc par mugurkaula motoriem neironiem, un to funkcija ir pārsūtīt kustību rīkojumus no muguras smadzenēm uz muskuļiem. SMA slimībā šie muguras smadzeņu motoriskie neironi tiek bojāti, un attiecīgi kustību uzdevums nevar tikt pārnests uz muskuļiem un muskuļi zaudē spēju kustēties. Muskuļi, kas nevar strādāt, pakāpeniski novājinās un muskuļu masa sarūk, tas ir, notiek atrofija. Šī vājuma bioloģiskais iemesls ir gēna, ko sauc par SMN, nespēja ražot olbaltumvielas organismā. Tā kā SMN gēns nevar ražot proteīnu, mugurkaula motoriskie neironi organismā nevar pareizi attīstīties. Tā rezultātā cilvēka muskuļos rodas vājums. Muskuļu vājums, ar ko saskaras SMA pacienti, nav vienkāršs stāvoklis. Terapijas sporta centra Fizikālās terapijas centra speciāliste fizioterapeite Leila Altinta (Leyla Altıntaş) uzsvēra, ka SMA ir redzama tikai motoro muskuļu iesaistīšanās, tas ir, muskuļi, kas kustina ķermeni, un muskuļi, kas veic tādas funkcijas kā elpošana un rīšana, atzīmēja, ka nezaudē kognitīvās funkcijas, piemēram, redzi, dzirdi un uztveri.
Ir 4 dažādi SMA veidi
Speciāliste fizioterapeite Leila Altinta (Leyla Altıntaş), kura norādīja, ka SMA simptomu izpausmes un smagums atšķiras atkarībā no veidiem, paskaidroja, ka kopumā ir 4 dažādi SMA veidi, un teica:
1-Type 1 SMA: to sauc arī par Werding-Hoffman slimību, un tas ir visizplatītākais SMA veids. Simptomi sāk parādīties pirmajos 6 mazuļa mēnešos, un tas ir strauji progresējošs veids. Bērna kustību palēnināšanās, apgrūtināta sūkšana un elpošana, kā arī galvas kontroles trūkums ir vispārējie simptomi. Faktiski simptomi sāka izpausties pēdējos grūtniecības mēnešos, palēninot mazuļa kustības. SMA testu var veikt no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai un par to tiek informēta ģimene. Zīdaiņi ar 1. tipa SMA slimību jāārstē nekavējoties, pretējā gadījumā, slimībai strauji progresējot, bērns var nomirt tādu iemeslu dēļ kā apgrūtināta sūkšana un elpošana.
2-Type 2 SMA: slimības simptomi parādās 6-18 mēnešu vecumā. Pa to laiku mazulis ir ieguvis dažas funkcijas, piemēram, galvas kontūru veidošanu, sēdēšanu un staigāšanu, un šīs funkcijas sāk regresēt līdz ar slimību. Slimībai progresējot, šīs funkcijas var tikt pilnībā zaudētas. Elpošanas problēmas tiek novērotas jau zīdaiņa vecumā, un dzīves ilgums galvenokārt ir atkarīgs no elpošanas problēmām. Viņi dzīvo ilgāk nekā 1. tipa SMA.
3-Type 3 SMA: pazīstams arī kā Kugelberga-Velandera slimība. Rodas pēc bērna 18 mēnešu vecuma. Kopā ar muskuļu vājumu slimības gadījumā var novērot elastības zudumu un muskuļu īsumu, un mugurkaulā var attīstīties pat skolioze. Tās gaita ir nedaudz lēnāka nekā pirmajiem 2 veidiem. Iegūtās funkcijas vēlāk palēninās. Kamēr slimība neprogresē ļoti strauji, tādas funkcijas kā staigāšana, sēdēšana un elpošana turpinās visu mūžu; Tomēr darbības, kas prasa intensīvu piepūli un muskuļu spēku, piemēram, skriešanu un lekt, nevar veikt. Ja tiek veikta agrīna diagnostika un noteikta pareiza ārstēšana, slimība neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
4 tipa 4 SMA: tas ir reti. Simptomi parādās pieaugušā vecumā. Tās attīstība ir ļoti lēna. Tas nav dzīvībai bīstams, bet var ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti.
Kā tiek noteikta SMA slimības diagnoze un kāda ir ārstēšanas metode?
Grūtniecības 10-13. Speciāliste fizioterapeite Leila Altinta (Leyla Altıntaş), kura skaidroja, ka agrīna diagnoze tiks veikta, XNUMX. nedēļā veicot SMA testu, norādīja, ka pēc simptomu parādīšanās diagnoze tiek veikta ar dažādām asins analīzēm, EMG, biopsiju vai ģenētiskajiem testiem pēc detalizētas fiziskās izmeklēšanas. .
Speciāliste fizioterapeite Leila Altinta (Leyla Altıntaş) turpināja savu runu šādi:
"Īpaši pacientiem ar 1. tipa SMA zāļu ārstēšana, kas palielinās SMN proteīnu ražošanu, pēdējos gados ir bijusi lieliska attīstība. Bez tam visiem SMA veidiem galvenais mērķis ir novērst elpošanas problēmas un pasargāt pacientu no infekcijām. Liela nozīme ir stiepšanās un stiprināšanas vingrojumiem muskuļu vājuma un muskuļu īsuma gadījumā, līdzsvara un koordinācijas vingrinājumiem tādu funkciju zaudēšanas novēršanai kā sēdēšana un staigāšana vai vismaz zaudējuma ātruma samazināšana, kā arī elpošanas vingrinājumi elpošanas muskuļiem. Ar pareizu un savlaicīgu diagnostiku, pareizas ārstēšanas rezultātu var paaugstināt cilvēka dzīves kvalitāti. Šī iemesla dēļ lielu labumu var gūt no fizioterapijas un rehabilitācijas praksēm. viņš teica.