Slimības, kuru izplatība sabiedrībā ir mazāka par 2.000 no 1 cilvēkiem, sauc par “retajām slimībām”. Taču, lai arī tās ir reti sastopamas, šo slimību skaits, kas tieši skar daudzas medicīnas nozares, sasniedz aptuveni 8 tūkstošus un skar 5-7 procentus no kopējā iedzīvotāju skaita. Ņemot vērā šīs likmes; Atklāts, ka 300 miljoni cilvēku pasaulē un 5-6 miljoni cilvēku mūsu valstī cīnās ar dažādām retām slimībām. Turklāt ar katru dienu pieaug reto slimību skaits un katru mēnesi tiek noteiktas aptuveni 4-5 jaunas retās slimības. 80 procenti reto slimību ir iedzimtas un aptuveni 75 procenti tiek novēroti bērnībā. Reto slimību simptomi, kas parasti ir hroniskas un progresējošas slimības, bieži parādās dzimšanas brīdī vai bērnībā. Tomēr to retuma dēļ diagnoze parasti tiek noteikta novēloti, un rezultātā bērni var zaudēt iespēju ārstēties slimības, kuras var ārstēt. Ņemot vērā, ka radniecīgo laulību īpatsvars mūsu valstī ir 20 procenti un 57,8 procenti no tiem ir pirmās pakāpes laulības, problēmas nozīme tiek izprasta skaidrāk.
Acıbadem Universitātes Reto slimību centra direktors un Medicīnas fakultātes Medicīnas ģenētikas nodaļas vadītājs prof. Dr. Uğur Özbek norādīja, ka retās slimības ir nopietna sabiedrības veselības problēma ne tikai mūsu valstī, bet arī visās citās pasaules valstīs, un sacīja: "Retās slimības satur dažas svarīgākas problēmas nekā citas slimības. Pirmais no tiem ir klīniskās diagnozes grūtības un laiks līdz diagnozes noteikšanai. Tomēr, jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo labāk slimību var ārstēt un pārvaldīt. Turklāt nopietna problēma ir arī reto slimību laboratorisko izmeklējumu trūkums vai tikai ierobežots to skaits, kā arī mūsdienīgu ārstēšanas protokolu un aprīkojuma trūkums daudzām no tām. Papildus tiem Medicīnas ģenētiskais speciālists prof. Dr. Uzsverot, ka joprojām būtiska problēma ir ārstēšanā izmantojamo medikamentu piegādes grūtības un zāļu augstās izmaksas. Dr. Uğur Özbek saka: "Tā kā zināšanu un pieredzes trūkuma, ko izraisa slimību retums, kā arī lielais slimību skaits un daudzveidība, retās slimības būtu jārisina atsevišķā kategorijā vispārējā veselības sistēmā." Acıbadem Universitātes Medicīnas fakultāte Medicīniskās ģenētikas nodaļas vadītājs Prof. Dr. Uğur Özbek runāja par 28 retām slimībām 3. februāra Pasaules reto slimību dienas ietvaros; svarīgi brīdinājumi!
ALBĪNISMS: BALTA ĀDA UN MATI
Albinisms; Tā ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kas daļēji vai pilnībā novērš melanīna pigmenta veidošanos, kas piešķir krāsu mūsu acīm, ādai un matiem. Tāpēc pacienti ar albīnismu galvenokārt pievērš uzmanību ar savu balto ādu un matiem. Melanīna trūkuma dēļ palielinās ādas vēža attīstības risks pacientiem ar albīnismu, jo viņu ādai trūkst aizsardzības pret saules gaismu. Turklāt tiek uzskatīts, ka mūsu valstī aptuveni 4 cilvēku ir slimi ar albīnismu, kam raksturīga izteikta gaismas jutība un redzes traucējumi. Medicīnas ģenētiķis prof. Dr. Uğur Özbek norādīja, ka albīnisma attīstībai ir jāmutē divi gēni, viens no mātes un otrs no tēva, un teica: "Abi indivīdi kļūst par slimības izraisītāju mutācijas nesējiem. Šajos pāros iespējamība piedzimt bērnam ar albīnismu ir 25 procenti.
Kādi ir simptomi? Ļoti plāna balta āda un mati ir raksturīgākie simptomi. Acis ir jutīgas pret gaismu un šīs jutības dēļ var neviļus kustēties uz priekšu un atpakaļ.
Kā tas tiek ārstēts? Albīnismam nav īpašas ārstēšanas. Ārstēšana ir specifiska simptomiem un ietver regulāru oftalmoloģisko uzraudzību. Lai samazinātu jutību pret gaismu un palielinātu kontrasta jutību, ieteicams lietot filtrējošas brilles vai kontaktlēcas (sarkanas vai brūnas) un aizsargājošus ādas krēmus.
FENILKETONŪRIJA: VAR IZRAISĪT GARIŅU ATROBEŽOJUMU
fenilketonūrija; Slimība, ko izraisa aminoskābju metabolisma problēma, kas, ja to neārstē, var izraisīt vieglu vai smagu intelektuālo invaliditāti. Mūsu valstī viens no katriem 4 jaundzimušajiem atver acis uz pasauli ar fenilketonūriju. Lai aminoskābe, ko sauc par fenilalanīnu, kas tiek uzņemta kopā ar pārtiku un ir nepieciešama mūsu organismam, pildītu savas funkcijas, tai jāpārvērš fermentos, ko sauc par tirozīnu un fenilalanīna hedroksilāzi. Ja šajā pārveidē ir kļūda, paaugstināts fenilalanīna līmenis asinīs un citos ķermeņa šķidrumos var sabojāt smadzenes un izraisīt ļoti nopietnas problēmas, piemēram, vieglu vai smagu intelektuālo invaliditāti, kā arī nespēju attīstīt tādas prasmes kā staigāšana un sēdēšana.
Kādi ir simptomi? Fenilketonūrija ir slimība, ko var atklāt un ārstēt ar jaundzimušo skrīningu. Tomēr, ja tas netiek diagnosticēts un neārstēts, dažus mēnešus pēc dzimšanas simptomi sākas kā ļoti viegli vai smagi. Pakāpeniska attīstības aizkavēšanās, vemšana, trīce, ekzēma, bāla āda, panīkuši augšanu, neiroloģiski krampji, appelējis smarža (uz ādas, urīna vai elpas), uzvedības traucējumi (hiperaktivitāte) ir daži no šīs slimības simptomiem.
Kā tas tiek ārstēts? Ar agrīnu fenilketonūrijas diagnostiku var novērst neiroloģiskās un citas problēmas un pacienti var dzīvot veselīgu dzīvi, piemērojot fenilalenīnu nesaturošu diētas terapiju. Ārstēšanas pamatā ir zema fenilalanīna diēta un amoniozīta zāļu maisījuma lietošana.
HEMOFILIJA: NEPĀRTRAUKTA ASIŅOŠANA
hemofilija; Tā ir iedzimta slimība, kas attīstās proteīnu, ko sauc par koagulācijas faktoriem, deficīta dēļ, kam raksturīga aizkavēta vai nepārtraukta asiņošana, jo asinis nesarecē pareizi. Asiņošana var rasties ārēji triecienu vai traumu dēļ, vai arī tā var attīstīties kā iekšēja asiņošana. Mūsu valstī hemofilija tiek diagnosticēta 10 no katriem 1 tūkstošiem mazuļu. Lai gan hemofilija pārsvarā skar vīriešus, vieglākas slimības formas var novērot arī sievietes nēsātājiem.
Kādi ir simptomi? Asiņošanas anomālijas parasti rodas, kad mazuļi sāk mācīties staigāt. Tās smagums mainās atkarībā no koagulācijas faktora deficīta pakāpes. Ja koagulācijas faktora bioloģiskā aktivitāte ir zema, hemofilija ir smaga un pēkšņa un var rasties patoloģiska asiņošana pēc operācijas, zoba ekstrakcijas, traumas vai pat vienkāršas traumas. Lai gan asiņošana galvenokārt attīstās ap locītavām un muskuļiem, tā var sākties jebkurā vietā pēc traumas vai traumas.
Kā tas tiek ārstēts? Hemofilijas gadījumā ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika, un bērni var dzīvot veselīgu dzīvi, pateicoties efektīvai ārstēšanai. Slimības ārstēšanas pamatā ir trūkstošo asinsreces faktoru intravenozas ievadīšanas princips organismā. Ārstēšanu var veikt pēc asiņošanas vai asiņošanas novēršanai. Dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Esi pirmais, kas komentē